La malattia emolitica nei neonati (HDN, sinonimi: eritroblastosi fetale, anemia emolitica) è una malattia manifestata dalla massiccia distruzione dei globuli rossi, la principale causa di ittero in un bambino, aborto spontaneo e parto morto.
Secondo le statistiche dell'OMS, la malattia viene rilevata nello 0,6% dei bambini, la mortalità è del 2,5%. La patologia è associata al sistema immunitario, perché è il risultato di un conflitto di antigeni del sangue della madre e del feto.
Fattori che causano la malattia emolitica nei neonati
È stato rivelato che tutti i principali antigeni sono contenuti nei globuli rossi. Sono stati identificati un totale di 6 antigeni Rh. Uno di questi è il fattore Rhesus, chiamato antigene D. È la causa dell'incompatibilità nel 30% delle malattie identificate, è assente nella madre e il feto ha ereditato dal padre. Pertanto, gli anticorpi vengono prodotti ad esso nel corpo della madre. Questo succede se la madre ha il fattore Rhesus - negativo e nel bambino - positivo.
In altri casi, la malattia è associata ad anticorpi che formano gruppi sanguigni (secondo il sistema ABO). La malattia emolitica nei neonati associata a incompatibilità di gruppo si sviluppa quando la madre ha un gruppo sanguigno 0 (I) e nel feto - A (II) o B (III).
Patogenesi della malattia
La malattia si sviluppa ancora in utero, le sue manifestazioni sono diverse, ma il risultato è l'emolisi eritrocitaria e la morte del feto (o del neonato).
emolisi - Questa è la distruzione della membrana eritrocitaria con il rilascio di emoglobina nel plasma sanguigno. Il processo di distruzione degli eritrociti stesso è normale, perché si verifica ogni 120 giorni: è così che vengono aggiornate le cellule del sangue. Ma durante l'emolisi, un'enorme quantità di emoglobina viene rilasciata nel sangue, a seguito della quale si forma un alto contenuto di bilirubina e ferro nel plasma sanguigno e il meccanismo del sistema circolatorio viene interrotto. Inoltre, si sviluppa l'anemia.
Tutta questa quantità di emoglobina entra nel fegato, dove viene neutralizzata (coniugazione con acidi biliari). Con un'enorme quantità di emoglobina rilasciata, il fegato non può far fronte al carico e la bilirubina libera, che ha proprietà neurotossiche, penetra in tutti gli organi, rallenta le reazioni ossidative, causando processi distruttivi nei tessuti e negli organi a livello cellulare, distruggendoli.
Con un contenuto plasmatico di 340 μmol / L di bilirubina, supera la barriera emato-encefalica, modificando la struttura delle cellule cerebrali e portando all'encefalopatia della bilirubina. In futuro, porta alla disabilità. Per i neonati prematuri, la concentrazione soglia è di 200 μmol / L. Ciò si verifica a causa di un danno indiretto tossico alla bilirubina ai nuclei della base del cervello (subtalamico, ipocampo, cervelletto, nervi cranici).
Sintomi della malattia emolitica nei neonati
La malattia emolitica nei neonati si presenta in tre forme cliniche:
• edematoso;
• itterico;
• anemico.
La forma più grave della malattia
La forma edematosa è caratterizzata dall'accumulo di liquido nelle cavità del corpo (pleurico, addominale e pericardico). C'è un aumento della massa del feto e della placenta di 2 volte. Un esame obiettivo rivela:
• pallore della pelle e delle mucose;
• epato- e splenomegalia (un aumento significativo del fegato e della milza);
• ecchimosi e petecchie sulla pelle.
In un esame del sangue clinico generale - anemia grave:
• emoglobina - 30-60 g / l;
• globuli rossi -1x1012 / l;
• anisocitosi, coricocitosi, eritroblastosi corrispondentemente espresse;
• leucocitosi;
• neutrofilia con uno spostamento pronunciato a sinistra.
Tale anemia in combinazione con ipoproteinemia e ridotta permeabilità capillare provoca grave insufficienza cardiaca, che è la causa della mortalità del feto o del neonato.
La forma più comune di malattia emolitica nei neonati
bilioso - La forma clinica più comune della malattia. Si sviluppa verso la fine della gravidanza a seguito dell'esposizione al feto nel corpo della madre. La massa del bambino non viene violata, la gravidanza procede normalmente, il bambino nasce con un normale colore della pelle. In futuro si sviluppano le seguenti manifestazioni:
• l'ittero - il primo sintomo della malattia - si verifica 1-2 giorni dopo la nascita; l'intensità e il colore cambiano a seguito della progressione della malattia (arancio - bronzo - limone - limone acerbo;
• epato: e splenomegalia;
• tessuto pastoso nell'addome inferiore;
• diminuzione dei riflessi (suzione, deglutizione), letargia, adynamia.
Nel sangue periferico:
• anemia;
• pseudo-leucocitosi (a causa di un aumento dei giovani globuli rossi, che vengono contati come leucociti quando contati);
• un aumento dei reticolociti.
Nelle analisi biochimiche: bilirubina indiretta - fino a 350 μmol / l. Distrugge gli epatociti, le cellule del miocardio, colpisce selettivamente i neuroni del cervello. L'eccesso di bilirubina si deposita nei tubuli renali, causando infarto renale. L'encefalopatia da bilirubina si sviluppa nel 5-6 ° giorno.
In relazione al danno acuto alle cellule del fegato, la sintesi delle proteine e dei fattori della coagulazione del sangue viene interrotta, il che porta a un calo della protrombina e ad un aumento del sanguinamento. La viscosità e la densità della bile aumenta a causa dell'elevato contenuto, che porta alla formazione di calcoli e allo sviluppo di ittero ostruttivo.
Durante la forma itterica, si distinguono diverse fasi:
1. intossicazione sotto forma di mancanza di appetito, sonnolenza, letargia, diminuzione del tono muscolare, adynamia, vomito;
2. effetti sui nuclei del cervello - sindrome convulsiva, riduzione dei riflessi, rigonfiamento della fontanella, tensione dei muscoli del collo, nistagmo, riduzione della frequenza cardiaca, apnea;
3. benessere immaginario - si sviluppa entro 10-14 giorni di vita, espresso in una diminuzione dei sintomi neurologici patologici, nella scomparsa delle convulsioni;
4. complicazioni - si sviluppano entro 3-5 mesi di vita sotto forma di paralisi, paresi, convulsioni, sordità.
Dopo un giorno, può verificarsi la morte a causa degli effetti tossici della bilirubina sul nucleo cerebrale. I bambini sopravvissuti sono significativamente ritardati dai loro coetanei nello sviluppo mentale e fisico, hanno problemi di udito e visione, basso stato immunitario e quindi spesso soffrono di varie infezioni complicate da sepsi.
Forma anemica
La forma anemica si sviluppa nel 15% dei pazienti. Sembra:
• letargia;
• pallore;
• sindrome epatolienale.
Il pallore della pelle e delle mucose viene determinato entro 5-7 giorni, prima di essere mascherato dal giallo.
Dati di laboratorio:
• emoglobina - 60-100 g / l,
• globuli rossi - 2,5-3,0 T / l;
• reticolocitosi;
• bilirubina: un livello normale o leggermente elevato.
Con questa forma di malattia, il recupero si verifica rapidamente quando vengono trasfuse piccole quantità di sangue Rh-negativo.
Diagnosi e prevenzione della malattia emolitica nei neonati
Per determinare la malattia emolitica nei neonati, prima di tutto studiano:
• il corso delle gravidanze precedenti;
• presenza di aborti spontanei o di un bambino nato morto;
• ritardo nello sviluppo dei bambini esistenti;
• Fattore Rhesus del padre del nascituro.
Determinazione degli anticorpi nelle donne Rh-negative. Se sono, ai fini della prevenzione, viene introdotta una specifica gammaglobulina anti-rhesus, che indebolisce il loro effetto aggressivo.
In un futuro bambino, la malattia emolitica viene rilevata analizzando il liquido amniotico, che viene estratto dall'amniocentesi. I sospetti della patologia esistente sorgono quando viene rilevata la bilirubina e il peso specifico viene aumentato.
Principi di trattamento
Il trattamento richiede l'immediata rimozione dal corpo dei prodotti pericolosi di emolisi e anticorpi che lo hanno portato. Allo stesso tempo, sono necessari la protezione dagli effetti tossici della bilirubina indiretta sugli organi e sui sistemi del bambino, la stimolazione e il mantenimento delle funzioni epatiche e renali.
A tale scopo vengono utilizzati:
• trasfusione di sangue fresco;
• misure di disintossicazione attraverso il tubo esofageo e parenterale;
• migliorare le funzioni e la protezione dei tessuti epatici - fenobarbital, ATP, metionina, xilitolo, corso settimanale di prednisone;
• terapia vitaminica (vitamine dei gruppi B, C, E);
• fototerapia: il trattamento con una lampada blu migliora l'ossidazione della bilirubina indiretta, trasformandola in un composto non tossico.
Con un trattamento tempestivo, lo sviluppo del bambino non soffre. I moderni centri perinatali hanno la capacità di condurre la sostituzione del sangue intrauterino del feto. Ciò è possibile con il trattamento tempestivo e l'esame di una donna incinta, il suo approccio consapevole alla salute del nascituro.
