L'ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria congenita che si manifesta con colesterolo alto. Questo succede abbastanza spesso, in circa 1 su 500 persone.
Motivi
La genetica è responsabile della malattia, poiché la causa della sua insorgenza è un gene difettoso. Vi è una violazione dello scambio di lipoproteine e lipidi nel sangue. Ciò porta a livelli anormalmente elevati di colesterolo anche in giovane età.
La causa più comune è un disturbo dei recettori epatici per le particelle di LDL che trasferiscono il colesterolo nel fegato.
Sintomi
Il colesterolo alto può essere diagnosticato per caso, in quanto non è accompagnato da dolore e altre manifestazioni. A volte il livello di colesterolo può essere così alto che i tumori della pelle iniziano a comparire sotto forma di nodi (xantomi) o la deposizione di una sostanza gialla nella pelle della palpebra superiore (xantelasma). Tuttavia, è necessario un intervento medico perché alla fine il colesterolo alto porterà all'aterosclerosi, un rischio maggiore di malattie vascolari, incluso infarto del miocardio o ictus.
Diagnostica
Il colesterolo alto nel sangue può essere rilevato durante l'analisi biochimica. Successivamente, vengono eseguiti test genetici, che rivelano una possibile mutazione.
Trattamento
Come per il solito aumento del colesterolo, sono necessari una dieta sana e un'attività fisica. Questo da solo non è abbastanza, perché il corpo ha una tendenza geneticamente indotta ad accumulare colesterolo. Pertanto, è necessario ottenere farmaci che abbassano il colesterolo (in particolare statine e inibitori del PCSK9). Nei casi più gravi, viene eseguita la plasmaferesi (procedura di purificazione del sangue).
