emofilia chiamano una malattia ereditaria caratterizzata da una mancanza di fattori di coagulazione, in cui il processo di coagulazione del sangue rallenta e aumenta il tempo di sanguinamento. Più spesso l'emofilia colpisce i ragazzi (tranne l'emofilia C, di cui anche le ragazze possono ammalarsi).
Esistono tre tipi di emofilia che differiscono per un fattore di coagulazione che è assente nel sangue:
- l'emofilia A - è la più comune, si verifica quando non vi è alcun fattore VIII della coagulazione nel sangue, che è rappresentato da una proteina speciale (globulina antiemofila).
- emofilia B (malattia di Natale) - si verifica con un'attività insufficiente del fattore di coagulazione IX o fattore di Natale.
- l'emofilia C è la forma più rara, si verifica con una mancanza del fattore di coagulazione XI.
I portatori (conduttori) del gene dell'emofilia sono donne. I ragazzi nati da una donna simile hanno il 50% di probabilità di contrarre questa malattia. I portatori stessi, di regola, non hanno segni di emofilia.
Emofilia - le cause della malattia
La coagulazione del sangue (emostasi) è un'importante reazione protettiva del corpo, che viene attivata da danno vascolare e sanguinamento. È fornito da sostanze speciali chiamate fattori di coagulazione, nonché da piccole cellule del sangue o piastrine. Il completamento con successo del processo di coagulazione e l'interruzione del sanguinamento sono possibili solo se sono presenti tutti i fattori di coagulazione, nonché un numero sufficiente di piastrine. Con una carenza di alcuni fattori della coagulazione, l'emostasi tempestiva diventa impossibile, cioè si verifica l'emofilia.
Emofilia - sintomi della malattia
L'emofilia si manifesta principalmente con i seguenti sintomi:
- sanguinamento prolungato che inizia immediatamente o entro poche ore dopo aver ricevuto una lesione, l'estrazione del dente o spontaneamente;
- la comparsa di grandi lividi (ematomi) dopo lesioni lievi;
- frequenti epistassi;
- sanguinamento intraarticolare (emartrosi), che è una grave complicazione dell'emofilia, caratterizzata dall'ingresso di sangue nell'articolazione e dolore acuto, gonfiore dell'articolazione e ridotta mobilità.
- la presenza di sangue nelle feci e nelle urine.
Emofilia - diagnosi della malattia
Tutti e tre i tipi di emofilia sono caratterizzati dagli stessi sintomi, pertanto, uno o un altro tipo di malattia può essere diagnosticato solo tramite test di laboratorio.
Emofilia - trattamento e prevenzione
Per il trattamento, è molto importante conoscere il tipo di emofilia. Di norma, si basa sulla somministrazione endovenosa di un fattore che scarseggia in un paziente. Come risultato del trattamento, il sanguinamento può essere prevenuto o le sue conseguenze possono essere prevenute senza disabilità.
Poiché l'emofilia provoca la comparsa di emorragia con iniezioni intramuscolari e sottocutanee, si raccomanda di iniettare farmaci per via endovenosa o assumere per via orale. La dieta dei pazienti dovrebbe includere alimenti contenenti vitamine A, B, C, D, sali di fosforo e calcio. Con emorragie semplici, è necessario fornire al paziente riposo completo, freddo. Per immobilizzare un'articolazione malata, viene utilizzato un calco in gesso per 3-4 giorni, l'ulteriore trattamento viene effettuato utilizzando l'UHF.
Tra le misure preventive, un posto importante è occupato dalla consulenza genetica della coppia sposata. Un paziente con emofilia e un conduttore femminile di emofilia, nonché un conduttore di uomo e donna in buona salute, non sono raccomandati per avere figli. Quando una donna in buona salute è incinta di una paziente con emofilia dalla 14a alla 16a settimana di gravidanza, il sesso fetale viene determinato usando il metodo dell'amniocentesi transaddominale. Se mostra che il nascituro è una ragazza, allora alle madri viene consigliato di interrompere la gravidanza a causa del pericolo della diffusione dell'emofilia attraverso il conduttore femminile. Un conduttore femminile può essere identificato determinando i fattori VIII o IX nel sangue usando un metodo biochimico quantitativo.
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