Fibrosi cistica - Una malattia genetica associata a ridotta produzione di muco e patologia delle ghiandole sudoripare. La malattia di solito colpisce polmoni, intestino, pancreas, genitali e seni paranasali.
In una persona sana, il muco è un liquido acquoso specifico. Mantiene il livello necessario di umidità negli organi interni, li protegge da infezioni o secchezza. Nei pazienti con fibrosi cistica, il muco diventa viscoso e denso.
Di conseguenza, il muco modificato si accumula nei polmoni e blocca le vie aeree, il che porta alla moltiplicazione dei batteri patogeni, che, a loro volta, causano varie malattie polmonari.
Inoltre, il muco può diventare un ostacolo al movimento dei nutrienti attraverso il pancreas, a seguito del quale il corpo non riceve la quantità necessaria di nutrienti.
Fibrosi cistica - cause
La causa della malattia è un gene chiamato gene della fibrosi cistica (il cosiddetto regolatore transmembrana). Questo gene produce una proteina che controlla il movimento di sale e acqua nella cellula e all'esterno della cellula del corpo umano. Nelle persone con fibrosi cistica, il gene non funziona correttamente, motivo per cui il corpo rilascia sudore molto salato, così come muco viscoso e appiccicoso.
La malattia è ereditaria, tuttavia, anche se entrambi i genitori sono portatori di fibrosi cistica, non vi è alcuna garanzia che il bambino si ammali. Nel 25% dei casi di tale concepimento, il bambino non sarà portatore della malattia e non farà male. Vale anche la pena notare che i portatori di fibrosi cistica vivono una vita completamente normale e non hanno sintomi della malattia, sebbene siano in grado di trasmetterli ai loro figli.
Fibrosi cistica - sintomi
Quasi tutti i sintomi della fibrosi cistica sono causati dalla presenza di muco denso e appiccicoso nel corpo del paziente. I sintomi più caratteristici includono:
- tosse frequente, accompagnata da produzione di espettorato;
- attacchi di bronchite e polmonite, che possono causare polmonite;
- disidratazione del corpo;
- tocco salato di pelle;
- problemi con feci, diarrea;
- buon appetito per la perdita di peso, crescita insufficiente.
- disagio e dolore allo stomaco;
- impotenza.
La fibrosi cistica può causare le seguenti malattie e disturbi: sinusite, polipi nel naso, malattia bronchiale, pneumotorace (o danno polmonare), pancreatite (o infiammazione del pancreas), costipazione, ispessimento delle dita, prolasso del retto, diabete, malattie del fegato, ossa fragili e altro.
Fibrosi cistica - diagnosi
Prima di tutto, il medico viene a conoscenza delle malattie dei parenti, dopo di che conduce un esame approfondito del paziente.
Successivamente, sono necessari una serie di test per confermare la diagnosi. Utilizzando questi test, viene misurato il livello di sale nel sudore. Il dottore imbratta di pilocarpina (un farmaco speciale) una sezione del braccio sopra il gomito o una sezione della gamba. Un elettrodo è attaccato a quest'area, che provoca sudorazione. Questo posto è chiuso con un panno che trattiene il calore o una plastica speciale. Dopo 30 a 40 minuti, viene eseguito un test del sudore. La procedura viene ripetuta due volte. Se in entrambi i casi il livello di sale è alto, la persona è malata di fibrosi cistica.
Inoltre, è possibile eseguire ulteriori test per effettuare una diagnosi più accurata.
Fibrosi cistica - trattamento e prevenzione
Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, la sua eliminazione è impossibile. Il trattamento è ridotto alla soppressione di manifestazioni specifiche della fibrosi cistica, nonché alla loro prevenzione.
Quindi, ad esempio, con le malattie polmonari è necessario:
- l'uso di antibiotici;
- trattamento fisioterapico del torace;
- esercizi di fisioterapia ed esercizi fisici.
L'attenzione si concentra sulla prevenzione delle infezioni polmonari, che sono associate all'eccesso di muco nei polmoni. Inoltre, è importante la prevenzione dell'ostruzione intestinale, che si riduce a una buona alimentazione per il paziente.
