fenilchetonuria (PKU) è una malattia che è direttamente correlata a una violazione del metabolismo degli aminoacidi e porta a danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria si trova principalmente nelle ragazze. Spesso i bambini malati nascono da genitori sani (sono portatori eterozigoti del gene mutante). I matrimoni correlati aumentano solo il numero di bambini nati con tale diagnosi. La fenilchetonuria si osserva più spesso nel nord Europa - 1: 10000, in Russia con una frequenza di 1: 8-10000 e in Irlanda - 1: 4560. I negri non hanno quasi alcun PKU.
Fenilchetonuria - cause
Al cuore della fenilchetonuria vi è un deficit enzimatico chiamato fenilalanina-4-idrossilasi, che sintetizza la fenilalanina in tirosina. questo implica un grande accumulo nei fluidi e nei tessuti corporei di fenilalanina e dei suoi derivati (acidi fenilacetico, fenilattico e fenilpiruvico, nonché feniletilamina, fenilacetilglutamina, ecc.), che hanno un effetto tossico sul sistema nervoso centrale e causano disturbi nel metabolismo della glicoside e delle lipoproteine, metabolismo ormonale; causare disturbi metabolici della serotonina e delle catecolamine, disturbi del trasporto degli aminoacidi, fattori perinatali.
Fenilchetonuria - Sintomi
Il neonato sembra completamente sano, i primi sintomi della malattia iniziano a comparire quando il bambino raggiunge 2-6 mesi. La fenilchetonuria si manifesta con grave debolezza, mancanza di interesse per l'ambiente; possono apparire ansia, vomito e maggiore irritabilità. Già dopo che il bambino ha raggiunto i sei mesi, puoi notare alcuni dei suoi ritardi nello sviluppo mentale.
La crescita del bambino può essere normale o ridotta. C'è anche una diminuzione delle dimensioni del cranio, in seguito la dentizione, il bambino in seguito inizia a sedersi e camminare. Tali bambini si distinguono per la loro particolare postura e andatura: camminano ondeggiando, piccoli passi, abbassando le spalle e la testa, le gambe divaricate, che sono piegate alle articolazioni dell'anca e del ginocchio.
Inoltre, i pazienti sono seduti nella "posizione del sarto", cioè con le gambe piegate verso l'alto, che è associato ad un aumento del tono muscolare. Nella maggior parte dei casi, la fenilchetonuria colpisce i bambini biondi e con gli occhi azzurri, in cui la pelle è completamente priva di pigmentazione. Alcuni di questi pazienti hanno convulsioni epilettiche, un odore di "topo" è caratteristico, ma scompaiono con l'età. Sono espressi cianosi e dermatofagismo delle estremità, sudorazione e maggiore sensibilità alle lesioni e ai raggi solari. Più spesso la fenilchetonuria nei bambini si manifesta con dermatite, eczema grave, ipotensione e tendenza alla costipazione.
Fenilchetonuria - diagnosi
Per prevenire gli effetti irreversibili della PKU, la sua diagnosi viene effettuata immediatamente dopo la nascita. Nell'ospedale di maternità il 4 ° -5 ° giorno di vita di un bambino a termine e il 7 ° - un bambino prematuro prende il sangue per un esame. Una goccia di sangue capillare è impregnata di una speciale forma cartacea. Se la concentrazione di fenilalanina nel sangue è superiore al 2,2 mg%, il bambino con i genitori viene inviato al centro medico-genetico per esame, ulteriore esame e diagnosi.
Fenilchetonuria - trattamento e prevenzione
La fenilchetonuria è attualmente trattata con l'unico metodo - terapia dietetica organizzata tempestivamente, che si basa sul principio di limitare la fenilalanina negli alimenti. Allo stesso tempo, i prodotti contenenti una maggiore quantità di proteine (ricotta, pesce, carne, cioccolato, cereali, legumi, uova, prodotti da forno, noci, ecc.) Sono completamente esclusi dalla dieta. Nella nutrizione clinica dei pazienti della PKU vengono utilizzati prodotti specializzati di produzione estera e domestica.
Per l'alimentazione dei bambini fino a un anno, i prodotti sono simili nella composizione al latte materno: Lofenilak, Atenilak e altre miscele. Per i bambini più grandi, si consiglia l'uso di miscele di "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Senza fenil". Per i pazienti con fenilchetonuria, la fonte di grasso è burro, burro chiarificato e olio vegetale. Succhi, zuccheri, frutta e verdura sono anche inclusi nella dieta. I bambini malati sono costantemente monitorati da un neuropsichiatra e un pediatra locale. Anche il contenuto sierico di fenilalanina viene regolarmente monitorato secondo un programma speciale.
